基于单染色体分子标记的人属（Homo）核型复合体系统发育重建与分类修订

摘要

人属（Homo）核型复合体的演化关系与分类界定长期存在系统性争议，传统研究多聚焦于种群水平的全基因组比较，缺乏将单条染色体作为独立演化单元的系统发育解析。本研究首次引入标准化的短序列分子标记体系，以人类参考基因组 GRCh38.p14 为核心材料，通过自定义 Python 脚本完成序列标准化预处理。提取 24 条染色体剔除 5' 端 N 碱基后的前 2000 bp 保守序列作为 DNA 条形码，并以线粒体基因组为外群；依托 MEGA 12 软件完成核苷酸替换模型筛选与系统发育树构建，采用最大似然法（ML）以 1000 次自举检验（Bootstrap）评估拓扑置信度。同时，整合染色体全长、蛋白编码基因丰度及 GC 含量 3 项可量化特征，对人属核型复合体进行全面分类修订。结果表明：基于贝叶斯信息准则（BIC）筛选的最优演化模型为 GTR 模型；24 个核型分类单元在拓扑结构上形成了 3 个极高置信度的单系群。基于单系性原则与系统发育物种概念，本研究将人属核型复合体正式划分为 3 个亚属，内含 24 个有效新种（sp. nov.）。本研究首次厘清了人属 24 条染色体的系统发育层级关系，建立起稳定、科学的核型分类学框架，证明了单染色体短序列标记在脊椎动物核型演化与分类研究中的有效性，为真核生物染色体系统分类提供了全新的方法学范式。

关键词